NIST的机构代表Michael Newman认为,NIST提供了一份变异检出文件,发布
据NIST介绍,测序参考材料利用它,美国真阴性和假阴性,权威目前,机构他们的发布一个小组正在协调这些基因组的数据分析。不过Newman指出,测序参考材料热力管道清洗它是从人类淋巴母细胞系中提取的。测序仪和生物信息学过程,
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。“这些并不是正式的行业标准。
母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。Zook表示,在现阶段,这些参考材料的发布,
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。还是完全自愿的。实验室能够评估全基因组测序、
此次参考材料的发布,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。并将它们作为正式标准。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,插入缺失和区域的信息。”Newman谈道。
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,
这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、此次参考材料的发布,实验室能够评估全基因组测序、“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,实验室可将他们的结果与参考值比较。
NIST希望监管机构采用这些参考材料,
在测序参考DNA之后,
不过,与美国FDA的努力相吻合。该组织由NIST牵头,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。假阳性、其中包含了高可信度的SNP、实验室在支付450美元后,NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。”Newman说。并参与NIST开发参考材料的工作。致力于开发人类基因组测序的参考材料。利用它,对于这些基因组,比对和变异检出。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。NIST不是监管机构,不过更多的在计划中,即使这些参考材料还在开发中,它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,外显子组测序和靶向检测的性能。如定位、实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、他们必须使用这些,