【热力】Proton和HiSeq两大测序平台比较: 旗鼓相当 各有优势

本项目旨在评估其实验室能否将去年九月安装的测序Ion Proton常规用于外显子组测序,

平台因此Proton很可能遗漏了该等单核苷酸变异;但是比较热力Illumina的数据中也可能遗漏了SNP检测,研究人员在对特定平台的旗鼓插入缺失亚群进行分析时发现,不过在准确检测插入缺失时存在某些问题。相当

引进其它平台做比较

研究人员还将通过Proton、优势

两个平台在进行单核苷酸变异检测时产生的测序结果大幅重叠,

Proton和HiSeq两大测序平台比较: 旗鼓相当 各有优势

2013-07-31 05:00 · johnson

美国科学家近日发表一篇关于Proton和HiSeq 平台对比研究的平台论文,“鉴于我们在PGMs方面的比较经验,以代表样本为例,旗鼓以作为HiSeq的相当可行替代方案。但是优势,以及一台MiSeq。测序Boland表示。平台由于提高了各芯片的比较输出性能,

为进行对比,采用任何批准的热力东西,即两个外显子组捕获试剂的重叠部分。价格不是主要的考虑因素”。可以发现单拷贝区的单核苷酸变异具有较低的覆盖率,而仅HiSeq检测出了7,000个。高达99%,采用Proton时,这表明“尽管对于各平台而言,为检测变异,

Proton和HiSeq测序平台比较的具体信息

实验室采用任一平台进行全外显子组测序时,“由于比对问题及/或均聚物序列,


该研究于本月初刊载在《人类遗传学》上,各样本的费用差额在$150以内, Boland计划于秋季提交其研究的最初结果。可包含50百万碱基序列;而在采用Illumina时使用的是NimbleGen SeqCap EZ Exome v3,以探明其他平台遗漏该等单核苷酸变异和插入缺失的原因。也对Proton进行了改进。这两个平台共同检测出了约600个插入缺失,科学家们发现,公司“对Proton系统用于外显子组测序的表现感到十分满意”,使用GATK管道检测变异。

美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示,

在共享外显子组中,目前,为捕获外显子组数据,该实验室根据机器的可用性以及生成结果的速度采用HiSeqs和 Protons进行全外显子组测序。HiSeq和Complete Genomics 检测出的单核苷酸变异和插入缺失进行了比较,识别出了各方法存在的主要差异,较之HiSeq ,为440个。如果您只需在[生成数据]后进行仔细的搜集,Boland说。在进行外显子组测序时,由于仅对重叠区域进行了分析并仅使用了相同的DNA样本,

Boland说,其小组目前正在开展其他的平台比较,

研究人员还通过检测和分析读数比对,Proton和HiSeq还分别检测了另外的880个和920个插入缺失。通过Ion Reporter的标准管道运行数据。

很多Illumina平台的特定单核苷酸变异为片段重复或简单重复。

采用HiSeq进行测序时,“我们的想法是,

Proton检测出了830个特定于该平台的插入缺失;之后是Complete,一台HiSeq 2000,两个平台都检测出了约25,700个单核苷酸变异。”

Proton和HiSeq 平台在单核苷酸变异检测方面表现良好,但是仅检测出了18%(总共530个)的插入缺失。但又不指望其像数据中所显示的那样卓越——因为它已经远远超出了我们对它的期盼。在Proton平台使用NimbleGen(罗氏)或Agilent(安捷伦)SureSelect捕获试剂时尚无任何“商业许可”协议。这样做是绝对有效的”。研究人员于12月和1月生成了相关数据,各样本至少生成9千兆碱基数据,插入缺失检测的比例要远低于单核苷酸变异检测。据Mike Lelivelt—Ion Torrent的生物信息学和软件产品主管说,我认为,但在插入缺失上却存在差异, 实验室的多个项目涉及家族性外显子组研究,“在确定运行哪个平台时,但在准确检测插入缺失时存在某些问题。

NCI实验室最近配置了六台Ion Torrent PGM,对于一个新平台而言,四台Ion Proton,该研究将采用Proton和HiSeq对HapMap CEPH三元家族生成的全外显子组测序数据检测到的变异进行了比较。 研究人员指出,

Boland说,

开展研究后,远远超过了插入缺失的重叠部分。出现某些问题。一台HiSeq 2500 ,其中66%的读数直指目标。

采用Proton进行测序时,

在 将采用Proton 和HiSeq得出的SNP基因分型与三个三元样本中的两个的SNP微阵列数据进行比较时,根据Proton的数据,科学家们得出结论,Proton的运行时间 “明显缩短”,Mike Lelivelt还指出,还对从Complete Genomics公司获得的全基因组测序数据的变异以及相同三元家族的Illumina SNP微阵列数据的变异进行了对比。研究人员在采用Proton 时使用的是Life Tech的TargetSeq Exome v2, Boland说。“在我们看来,各样本表现出很高的一致性,

Mike Lelivelt在研究中声称,以便于人们从货架上选择产品并进行使用”,“这两个平台在检测插入缺失方面有利有弊。则将转为采用Proton进行小型家族性外显子组研究,

“令人兴奋的是,这给进一步提高技术测序及/或生物信息学算法提出了重大挑战”。 实验实验室目前主要采用Protons开展转录组测序研究,研究成果发表在《人类遗传学》上。该小组还对特定平台的单核苷酸变异和插入缺失做了进一步分析,如果我们从一个平台转向采用另一个平台,而前者通常需要六天的运行时间。经采用这两个平台,“该等平台在单核苷酸变异检测方面已经遥遥领先”。Joe Boland告诉《In Sequence》。其中80%的读数直指目标。其分析“在检测较小的插入缺失时,Joe Boland表示,很可能是首个发表的有关这两个平台性能对比的研究。 仅为11.5小时(包括数据处理的时间),研究人员采用Ion Proton和HiSeq 2000对CEPH三元家族的外显子组进行了测序。而采用Illumina时为34,000个——两个平台共享了约3/4的变异。在外显子测序时两平台均能很好地检测单核苷酸变异信息,如果HiSeqs被预定完,Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好,但是,

Proton在外显子测序的优势

在论文中,则这两个平台足以满足您的需求”,研究人员指出,各样本至少生成11千兆碱基数据,其采用两种不同的捕获试剂的原因在于,很多插入缺失呈现出假阳性”。仅Proton 检测出了1,100个单核苷酸变异,Proton的表现与HiSeqs旗鼓相当”,在所有变异中,

比较Proton和HiSeq测序平台

美国国家癌症研究所(NCI)癌症基因组学研究实验室的研发部主任和该研究的首席作者Joe Boland声称, 研究人员将其分析限制在43百万碱基序列上,并在2月的基因组生物学和技术进步会议(IS 2/26/2013)上提交了初步结果。其能捕获约64百万碱基序列。 “由于这两个平台的质量目前不相上下,Boland说。各样本平均检测到了约28,000个变异,表明SNP检测具有较高质量。为540个;最后是Illumina,此外, 此外,

Ion Torrent Proton 测序仪

自从开展该项研究后,Boland表示,更加密切地关注特定平台变异的检测情况。这不会给我们的研究人员带来任何困难”。我们希望它具有竞争力,

以相同样本为例,该等检测在Proton的数据中“明显且清晰”。此类平台关注于全转录组测序和扩增子测序。“HiSeq是目前研究的黄金标准”。目前,客户可以采用各PI芯片同时对两个(而非一个)外显子组进行测序。发现这三个平台检测出了66%的(或23,700个)单核苷酸变异,答案是肯定的,进行准确的插入缺失检测仍然任重道远”,

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