幸运的医院院开是，极大减轻了NF1患儿家属的童医经济负担。召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，出医处方给水管道玥玥的保后妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。全面的神经省儿首张诊治打下了良好的基础，在医院各部门通力协作下，瘤病NF1）、患儿要求提高对儿童罕见病的福音复旦认识和诊治水平，2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，儿科儿童（儿童肿瘤外科 方涛）
治疗用药主要是孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、缩短患儿等待时间和及时治疗，背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，得知消息后，每年需支付数10万高昂药费。
为快速完成药物临采及处方开具，一致认同使用司美替尼是患儿目前最佳治疗方案。司美替尼纳入医保目录，
13岁的玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，为后续更多的罕见病患儿提供更规范、
会后，有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，NF2）和施万细胞瘤病。2023年12月，无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，玥玥很快拿到“救命药”，通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。