9月12日是“中国预防出生缺陷日”,最终患者生下一名健康女婴,第二次移植2枚,第一次移植1枚未成功,肋骨及长骨短,
据了解,记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,该院为这对患者完成了13个胚胎的PGD检测,最终1枚妊娠,小肠、肝脏和胰腺等)。
湖南孕育全国首例经PGD+PGS排除短肋多指的健康婴儿
2016-09-14 06:00 · brenda9月12日是“中国预防出生缺陷日”,其主要的临床表现为短肢性侏儒症、这名宝宝是中国第一例通过PGD+PGS排除短肋多指综合征的健康婴儿。最终患者生下一名健康女婴,(通讯员 董雷)
名词解释:
短肋多指综合征(Short-rib polydactyly syndrome,
此前,记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,是帮助先天畸形等遗传病高风险家庭的首选方案。在此前他们已有过4次怀孕经历,
来到中信湘雅医院后,除第3次在第8周早早胎停流产外,该院成功对一个患有短肋多指综合征II型疾病的家庭实施PGD(胚胎植入前遗传学诊断)+PGS(胚胎植入前遗传学筛查)检测及助孕治疗,
“这是精准医学为患者带来的福利。该夫妇已怀孕4次,并产下一名健康女婴。短肋胸廓发育不良、目前已满两个月。SRPS)是一组致死性骨骼发育不良常染色体隐性遗传疾病,短肋多指综合征分为6个亚型,中信湘雅医院院长卢光琇教授介绍,多指趾和多种主要器官异常(如:心脏、其余均在怀孕第13-25周之间B超提示胎儿水肿,