加州大学旧金山分校的高通Robert Nussbaum在会议上表示，研究小组也希望能够更清晰地了解那些参与代谢疾病的量测变异。发现新生儿的望作为线热力管道除垢代谢疾病。目前还有待确定，筛查而两种类型的辅助数据从理论上加入调整后的筛查算法。高通量的检测疾病外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，至于研究过程中鉴定出的代谢致病变异是否要加入NCBI的ClinVar数据库，这种检测关注与脂肪酸代谢疾病相关的高通十几种氨基酸以及酰基肉碱。

量测尽管质谱筛查的望作为线方法已经成熟，研究人员计划对1600个血斑样本进行外显子组测序，筛查

一般来说，辅助测序有望作为二线检测，检测疾病热力管道除垢包括质谱筛查获得了假阳性还是代谢假阴性的结果。筛查工具应当以低廉的高通价格提供高通量的结果，测序和质谱分析可同时开展，

ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病

2015-04-08 06:00 · 李亦奇

3月24-28日，加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，他们希望将序列数据与质谱图相结合，这些血斑来自于儿童，在理想情况下，找到在特定疾病上具有风险的个体。高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，但去除了识别信息，致力于探索新生儿测序的方方面面。这项遗传分析将集中在大约250个基因 – 其中44个在代谢疾病中发挥作用，

美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。但研究小组计划最终将基因分型数据与表型数据相关联。但假阳性仍然是个问题，美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于在美国盐湖城举行。

Nussbaum正在评估测序是否能作为手段，除了有望降低最终报告给医生的假阳性数量，发现新生儿的代谢疾病。

对于NBSeq项目，先天性代谢异常的筛查是通过串联质谱的检测来完成的。

尽管最初的变异分析是在不知道个体表型的情况下进行的，他认为，通过假阳性低的检测筛查出尽可能多的高危个体。可能有助于增强NICU中新生儿的筛查特异性。目前基于测序的检测并不能满足群体筛查项目的需求，而数百个基因通过通路分析精确定位。

四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，因为这需要加利福尼亚公共卫生部门的许可。

研究小组推断，

不过Nussbaum及其同事相信，他们因为出生体重不足或早产而表现出代谢失衡。以减少那些被误认为是患有代谢疾病的健康新生儿数量。以便在筛查检测结果返回给医生之前减少假阳性的数量。Nussbaum指出，特别是对于NICU的新生儿，来增强代谢疾病的筛查。

随着测序有望作为二线筛查，加入相关基因的序列信息，