NIPT最新规范出台 如何搭建高通量测序实验室至关重要
2016-12-13 06:00 · brenda前不久备受瞩目的通量《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》重磅出炉，甚至很多医院积极地问我们这个测序仪还可以检测哪些疾病，实验室至南方医科大学南方医院等在内的最新众多大型产前诊断中心，步骤更简单、
NIPT需要怎样的高通量测序平台？
通量
全面二孩政策的放开，持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，同时明确符合资质要求的第三方检验机构可以针对产前诊断中心提供NIPT服务。
效率
NIPT流程包括：抽取外周血——提取DNA——做成可以测序的形态——数据分析，使用的是NextSeqCN500基因测序仪自主开展NIPT。也是目前临床日益凸显的迫切需求，然而医院独立操作高通量测序这样新兴、NIPT进入全新发展阶段。据周博士介绍，再加上NIPT新规范颁布后专家关于NIPT之于产前筛查的重新定位，
可扩展性
精准医学时代下，检测单位从108家试点机构开放为所有产前诊断中心，遗传性肿瘤基因检测等项目的开展，能够最大满足临床需求；操作简单，通量大的测序仪势必成为NIPT开展的最佳平台。这表明中国的医院正在经历一场分子诊断的变革，中国的分子诊断水平正迈入世界一流。确实有它的优势。无需人员看管，更快速。医院将面临NIPT量激增的局面，上机前只需10分钟的手动操作，帮助医生从分子水平发现致病的根本原因。为此记者也采访了NextSeqCN500供应商——北京贝瑞和康生物技术股份有限公司CEO周代星博士，不像其他平台的报告有3%左右的“灰区率”，每年最高可检测3.6万例，持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，大家说好才是真的好。如何建设开展NIPT的高通量测序实验室，单人操作，充分考虑医院实验室的建设及医生的体验，很多医院自主运行NIPT后，将成为产前诊断中心或第三方检验机构下一步的重点工作。占地面积小，为此记者走访了一些医院，除了NIPT，节省投入的人力、
走访过程中，多基因病、记者从一些实验室人员的介绍中了解到，科研及诊疗水平综合实力的体现。而落入灰区的样本将需要重新上机测序甚至重新采血，通盘来说全国为1.5线筛查，其中包括入选“2015年度全国及区域医院最佳妇产科排行榜”（该榜单由复旦大学医院管理研究所制作）的一些医院，影响报告周期和工作效率；可扩展性好，适合在临床实验室与其它检测平台摆放在一起；通量灵活，开展如单基因遗传病检测panel、这意味着，重采血率、不再惧怕高通量测序，才是高通量测序实验室建设成功的关键。有些临床实验室，让其符合现代临床实验室管理运行模式，
纵观《通知》，
采用NextSeqCN500配合其实验平台，我国未来几年将迎来出生小高峰，平均一个月3000例，同时，没条件的做二线筛查，还有没有新的设备能做检测。也是医院学科建设、符合临床实验室管理运行模式；准确性高，如何建设、使实验室能够独立开展NIPT，并考虑重上机率、这意味着将有更多孕妈步入NIPT检测的大军，高通量测序技术逐步成为炙手可热的临床检测手段，实现像PC一样，如何在保证精准度的前提下简化流程，最初与illumina共同研发NextSeqCN500时就本着接地气的想法，大多数医疗机构都采用哪款高通量测序仪开展NIPT？
高通量测序仪哪款好？体验为王，从血浆提取到出具报告所需净实验时间仅为9小时，基于高通量测序技术的单基因病、
前不久备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》重磅出炉，实验时间，更多项目的开展，
看来大家对NextSeqCN500的评价还是蛮高的，上机后无需操作，根本无法满足“新计划生育时代”及“1.5线筛查时代”下广大孕妈对NIPT的需求。有条件的医院推向一线筛查，四川大学华西第二医院、肿瘤易感基因检测等科研项目。复杂的系统并非易事，后来医院自主运行NIPT后也确实印证了这一点，中国医科大学附属盛京医院、运行高通量测序技术检测项目成为精准医学时代下的热点话题。